Segon cicle de cinc conferències sobre el
tema “Qüestions fonamentals plantejades per la biologia actual”, pronunciades
per Mn. Francesc Nicolau els dies 11, 18, 25 de març, 1, i 8 d’abril de 2014 a
la Sala Sant Jordi del Seminari Conciliar de Barcelona.
1ª
Conferència: Com s’arribà al coneixement dels gens transmissors de l’herència
biològica
Allò que Mendel havia anunciat el 1856 que hi
havia d’haver uns factors hereditaris, per explicar la transmissió dels
caràcters que un ésser viu hereta dels seus progenitors, es demostrà amb Thomas.H.
Morgan el 1926 que comprovà que realment existien. Aquests factors transmissors
s’anomenaren gens. On es trobaven?
El 1869, Miescher va aillar l’ADN, però sense
poder fer l’anàlisi, denominant-lo nucleïna. Weissmann exposa la teoria del
plasma germinatiu que era el que ara es diu genoma. El 1928 F . Griffith pogué
demostrar que eren a l’ADN dels cromosomas i el 1944 es confirmà que era l’ADN,
i no pas les proteïnes, el transmissor del material genètic. Avery, aquell any,
va trobar que a l’ADN hi havia fosfats, pentoses i bases orgàniques. I el 1953 Francis Crick i James Watson,
gràcies a la difracció amb raigs X, pogueren desxifrar l’estructura
allargassada de l’ADN: com una escala de cargol, amb uns esglaons units per
enllaços químics de pont d’hidrogen, fets cada un amb dues de les bases següents:
adenina, (A amb timina (T), o guanina (G) amb citosina (C) i el “passamà”
constituït per l’alternança d’un sucre (desoxirribosa) i un fosfat. Si
s’estirés tot l’ADN d’un individu tindria la longitud de 60 vegades la
distància Terra-Sol.
L’ADN és la mol·lècula de la vida. La vida és
una activitat constant de producció de proteïnes, de la qual, l’ADN n’és el
responsable. Aquestes proteïnes són d’una gran complicació, formades per una
vintena de diferents aminoàcids, però constituïdes per molts: els que formen
l’hemoglobina són 300.
I com es produeixen les proteïnes amb l’ADN?
Gràcies al “polinucleòtido-fosforilasa” descobert per Severo Ochoa cap al 1950,
s’arribà a desxifrar el “codi genètic”, o sigui, la correspondència entre ADN i
proteïnes: a cada triplet de bases, correspon un aminoàcid (dels 20 de
disponibles) i, així, es poden formar les llargues cadenes dels aminoàcids que
componen cada proteïna (l’anomenat “codi genètic” és el quadre que ens dóna
aquesta correspondència). El desxiframent començat el 1961, s’acabà el 1967 per
Nirenberg.
Però el problema més gros de determinar vas
ser la correspondència de cada gen (fragment d’ADN) amb els caràcters externs,
i trigà més a resoldre’s. Gràcies a l’enzim polimerasa es començà el 1970 a identificar les regions
de l’ADN i amb les nucleases de restricció s’arribà a descubrir els gens
estructurals… i els gens reguladors.
2ª Conferència: El caràcter individual de l’embrió
és inqüestionable
Una cèl·lula fecundada es va partint successivament
en multitud de cèl·lules, totes amb la mateixa dotació i d’ADN. Cada una
s’especialitzarà en una part del cos (músculs, nervis, etc.). Hi ha dues
classes de gens, els formatius i els reguladors. Els segons són els
responsables de l’especialització. Totes les cèl·lules provenen d’un zigot., el
qual ha anat passant per diferents fases: mòrula, blàstula, gàstrula, embrió (amb
desenvolupament d’ectoderma, mesoderma i ectoderma), fins a la constitució de
l’ésser; l’estudi d’aquest desenvolupament es portat a terme per l’embriologia.
Aquest ésser que surgeix a partir del zigot,
està del tot preparat? Les cèl·lules germinals que l’originen, l’òvul i
l’espermatozou, són haploides, és a dir, amb la meitat dels cromosomes (n
cromosomes). La distància des de la posada de l’espermatozou fins al lloc de la
fecundació de l’òvul proporcionalment seria comparable a la que serpara la
Terra de la Lluna. Dels milions d’espermatozous, solament un és el que fecunda;
després de la fecundació, no permet l’entrada de cap altre. El zigot té tota la
potencialitat de l’ésser; és una cèl·lula diploide (amb tots els cromosomes: 2n)
normal i mecànicament donaria lloc a l’individu.
Els primers filòsofs, com Aristòtil, pensaven
que un ésser humà des de ser un grumoll de matèria fecundada, passava per
l’estat de planta, animal i l’ésser racional. Els escolàtics debateren quan
l’ànima entrava dins de l’embrió. El dret canònic antic considerava aquest
moment quan el fetus era animat. Però, actualment, es considera des del moment
de la fecundació òvul-espermatozou; i és a partir d’aquest moment que l’eliminació
d’aquest zigot es considera avortament. La legislació dels estats no consideraria
avortament fins a unes determinades setmanes després de la fecundació.
Que un zigot fecundat és una vida en marxa ho
mostren els gens reguladors. Té ja ànima racional, en el cas humà? No hi ha cap
raó científica per dubtar-ne. Ens ho afirma Nicolás Jouve, i altres biòlegs. Ja
no rep cap afegit o canvi, vingut de l’exterior en el seu desenvolupament. I té
carácter individual? Els embrions fecundats mitjançant el mètode “invitro”
durant 14 dies són aptes per implantar-se a l’úter; a partir d’aquella data, comencen
a fallar i moren finalment.
Els bessons univitelins (amb la mateixa
dotació cromosòmica), que procedeixen d’un embrió que ha sofert un accident
abans de 14 dies i s’ha dividit en dos, semblarien demostrar que durant aquests
14 dies encara no hi ha vida, segons Ford. Aquest cas passa dues vegades de
cada 1000. Caldrà parlar de preembrió fins al 14è dia? No hi hauria vida humana
abans d’aquest moment! La llei espanyola 14/2006 fa servir el terme de
preembrió per a dir que no és ésser humà i poder avortar abans del 14è dia. Però
és més difícil admetre que de cap vida en brollin dues que no pas que d’una en
brolli una altra.
Hi ha qui insisteix: abans de 14 dies el
zigot no té plena vida, és ben sabut que necessita la implantació en el cas de
trobar-se fora de l’úter fins aquest termini; si no ho fa no es desenvolupa com cal i acaba amb la mort,
com ja s’ha dit més amunt. Per a Kisher el terme preembrió és la gran mentida
de la embriologia humana, perquè la individualitat no és incompatible davant de la divisió. És insostenible des de
la biologia i des de la genètica que per a ser individu necessiti la substantivitat de la mare. Hi ha
dependència de la mare, cert, però Com diu Pilar Fernández Beites, l’embrió no
forma part de la sustantibilitat de la mare; la seva genètica és diferent;
només hi ha necessitat ambiental.
Encara que no fos segura l’autonomia de
l’embrió, com que la possibilitat de desenvolupar-se és alta, és reprobable l’avortament
des del punt de vista cristià, ja que seria un homicidi molt probable.
Engelhardt té una opinió especial de la
digntitat humana. És humà si té les qualitats d’ésser humà. Segons això, els
que no tenen intel·ligència (com ara els boigs) s’haurien d’eliminar:
l’eutanàsia seria legal. No hi podem estar d’acord
Què podem dir, doncs, de la dignitat humana
de l’embrió i, en general, de qualsevol ésser humà? Podem respondre amb Xavier Zubiri; cal distinguir entre “personeïtat” i personalitat. La personalitat es
va configurant al llarg de la vida, però la “personeïtat” és de tot humà, i ja
mereix ser tingada en compte, es té des del principi; és la base de la
dignitat.
3ª Conferència: Qüestions plantejades pel
coneixement de l’herència biològica
Una qüestió molt interessant és la de trobar
les malalties d’origen genètic i quins són els gens que les originen. Què passa
amb els gens quan hi ha una malaltia hereditària? El qui neix amb un gen
avariat, què tindrà i què li vindrà?
A l’individu hi ha la meitat dels gens del
pare i la meitat dels gens de la mare. L’espermatozou i l’òvul són cèl·lules
amb la meitat dels cromosomes que es necessiten per a la cèl·lula normal. A
l’unir-se l’espermatozou i l’òvul, del pare vindran 22 cromosomes “normals”
(autosomes) i un de sexual, X o Y; de la mare els altres 22 “normals” i el
sexual X. Els caràcters externs d’una persona venen dels al·lels del pare i
dels de la mare.
Si els gens són idèntics, tindrà el carácter
dels progenitors; però si són diferents, donarà un entremig o bé dominarà un
d’ells. Però el gen dominant no hi és sempre. Així, doncs, hi ha gens dominants i gens recessius i cal distingir entre
genotip i fenotip. El
segon seria la manifestación externa del caràcter i el primer una de les tres possibilitats
(AA, Aa, aa) en donar el carácter: per tres genotips hi hauria dos fenotips
posibles. El color de la pell és un carácter recessiu (però notant el cas de
pares blancs i fill de pell fosca). Els caràcters que depenen d’un gen són senzills d’estudiar (herència
monogénica), però no tant les que depenèn de diversos gens (herència
poligènica). Quan l’herència és de la part autosòmica no és fàcil conèixer la
regió del cromosoma que origina el caràcter.
Es desprèn que hi ha malalties monogèniques
(provocades per un sol gen) i malalties poligèniques (per més d’un). Ja s’han
identificat algunes de les monogèniques: la de Huntington, la neurofibratosi de
von Recklinghausen, la fibrosi quística, … Però és més difícil identificar les
poligèniques. La d’Huttington prové d’una mutació del cromosoma 4 i els seus
simptomes són els d’una demència senil prematura. La de Recklinghausen prové
d’una mutació del cromosoma 17 i comporta defectes en el sistema nerviós i
tumors a la pell. N’hi ha que provenen de gens recessius (es necesitaria la
mateixa falla al cromosoma del pare i al de la mare), com certa fibrosi
quística. Totes són incurables, ja que no es poden modificar tots els gens de
l’individu. Hi ha deficiències poligèniques que condicionen comportaments
humans, però els comportaments no depenen exclusivament de la genètica, sinó
que poden dependre de l’ambient, l’educació, alimentació i, fins i tot, de la
llibertat humana.
I n’hi ha relacionades amb el sexe. Com s’ha dit més amunt, els coromosomes sexuals masculins son XY, mentre
que els femenins XX. L’hemofilia és pròpia dels mascles, perquè provè d’un gen
recessiu que es troba en el cromosoma X i no té en l’Y el corresponent que el contrarresti;
es dóna en 2 de cada 100.000 habitants. El raquitisme hipofosfòric es propi
dels dos sexes ja que prové d’un gen dominant, situat també en un X. El mal de
Duchenne que origina una distròfia
muscular, és degut a un enzim proteinic format per 3685 aminoàcids. La
“incontinentia pigmenti” que origina ictiosis a la pell, amb la formación
d’escates com un eriçó. Als mitocondris (orgànuls respiratoris de la cèl·lula)
hi ha un fragment d’ARN, el qual origina caràcters, i la seva alteració,
malalties com l’atròfia dels ulls.
Hi ha també malalties hereditàries
cormosòmiques, és a dir que provenen de deficiències en els cromosomes. Per
exemple, es pot donar el cas que el zigot no sigui diploide (el doble de 23
cromosomes) sinó triploide, o fins i tot tetraploide; aleshores no és viable,
Però també pot ser que només es tracti de la duplicación d’un sol cromosoma, i
és el cas dels de la Trisomia 21, o síndrome de Down, que es viable, i els
nascuts amb aquesta síndrome tenen unes característiques mongoloides ben
conegudes. Als cromosomes sexuals, sinó està partit poden donar-se les
trisomies XXY, XYY o XXX. La primera és el síndrome de Klinefelter; juntament
amb la segona anomalia dónen homes infecunds; a la tercera són éssers d’aspecte
femení amb coeficients intel·lectuals baixíssims.
Una malatia genètica important és el càncer.
No és hereditari, però sí genètic, perquè prové d’una alteració de gens. El seu
origen és una mutació. Quina és la causa? Els possibles causants s’han anomenat oncògens. N’hi ha uns 50 de
registrats.
4ª Conferència: Resultat del projecte “Encode”
sobre el genoma humà
L’estudi del genoma humà és el problema
fonamental de la biologia actual. Aquí es repassarà la història de la genòmica,
ciencia que té per objecte l’estudi dels gens humans.
L’interès havia començat a finals del segle
XX, en veure que es podia estudiar l’ADN en la seva gradació, es a dir, la
manera com les bases nitrogenades es reparteixen. Mitjançant raigs làser es
podia identificar cada una d’aquestes bases. El 1984 s’havia fet una reunió de
la qual va sorgir el 1986 el “Projecte Genoma Humà” a Estats Units Fou comunicat
a molts laboratoris. Es necessitaven molts diners per tirar-ho endavant. El
1988 fou aprovat per les dues cambres parlamentàries nordamericanes.
La realització efectiva va ser obra de 32
laboratoris i hi intervingueren U.S.A (un 65%), Regne Unit, França, Alemanya,
Japó i Xina. Els primers resultats s’obtingueren el 1999, amb la seqüenciació
del cromosoma 22, el més petit de tots, amb més de 3.000 gens i 33 milions de
bases. A l’abril de 2003 es donaren els resultats del núm. 21 (el responsable
del sindrome de Down). Molts dels troços de genoma no se sabia a què
corresponien. S’havia dit que hi hauria uns 100.000 gens, però es veié que eren
molts menys: de 20.000 a
25.000.
El segon capítol de la genòmica és arribar a
conèixer la part funcional dels gens. Precisament,
el 2003 s’anomenà projecte ENCODE (d’ENCyclopedia Of DNA Elements) el que a
partir d’aquest moment s’emprengué per analitzar les regions de l’ADN que
semblaven inoperants (ADN escombraries). Intervingueren 442 científics, dels quals
22 espanyols. I el 5 de setembre de 2012 es donava per acabat el projecte. En 30 articles apareguts a Nature, Genoma
Research i Genoma Biology s’exposen els
resultats.
En el 2003 hom creia que només un 1,5-2 del
genoma era operatiu, però ara s’ha vist que ho és almenys un 80%. I és que, com
digué el nostre Roderic Guigó, les “lents” no hi estaven ben enfocades. S’han
trobat 4 milions de seqüències amb activitat. La informació aconseguida fins
ara ocuparia un mural de 16
metres d’alçada i 30 km de llargada. Hi ha gens que es superposen;
altres semblen distants linealment, però propers en el seu enrotllament. S’ha vist també que caldria redefinir què és
un gen. Són 400 les malaties que s’han pogut relacionar amb els gens
corresponents.
Aquest coneixement obtingut, podrà explicar
el procés evolutiu? No es veu fàcil. La quantitat de gens no és proporcional al
lloc que un vivent ocupa a l’escala evolutiva. I Richard Lewontin ens diu:
“L’organisme és més que el seu ADN”. El genoma humà no resulta gaire diferent
dels seus organismes més propers, però no és el més llarg. El ratolí té un
genoma de 3.300 milions de parells de bases i el nostre 3.175 milions. El
bacteri Escherichia coli, només 5.528.000 parells de bases i Treponema pallidum (virus de la sífilis)
1.138.000.
Sidow apunta la possibilitat que de vegades s’hagi
duplicat el genoma i encara existeixi ara: hi ha una espècie de gripau que té un
genoma de 700 milions de bases i en canvi una altra espècie semblant, el té
3.000 milions.
La mida del genoma no és proporcional a la
complexitat de l’organisme. Així, no hi hauria un rellotge mol·lecular de
l’ADN. S’han plantejat la qüestió de quina seria la quantitat mínima de gens
necesaria per sustentar un ésser viu. S’ha posat entre 265 i 350, però només
són elucubracions.
5ª Conferència: Conseqüències ètiques dels
resultats del projecte “Genoma Humà”
En el cos humà, quan s’apliquen les
descobertes de la genètica, cal dir el punt de vista de l’ètica. Es poden fer
embrions de disseny o mèdics? Cal eliminar els defectuosos? Què hem de dir de les clonacions? Cal aplicar la transgenesi
en els gens humans? Què s’ha de fer a l’esdevenidor per a les coses de la
manipulación genètica? Què cal dir en cristià sobre les manipulacions que es
facin del genoma humà? Són moltes les qüestions que els descobriments biològics
han plantejat.
Francis Collins el 1998 presentà en el
program ELSI cinc punts a desenvolupar, dels quals el quart era explorar la
interferència dels avenços de la ciència amb la filosofia, teologia i ètica.
Ara els científics tenen moltes
influències i poden treure profit, però aquest camí pot portar a abusos i
desequilibrar o posar en perill la Natura. El 1970 ja havia nascut el terme
“bioètica”; cal definir-la com l’estudi
de les aplicacions a la biologia de l’ètica (cristiana).
Reich diu que bioètica és l’estudi sistemàtic
de la conducta humana a les ciències de la vida, vist als ulls dels principis
morals. Si hem de ser recelosos de les troballes de la Ciència, però com s’ha
dit més amunt, si de com s’apliquen. Com diu des de Roma Francesco d’Agostino
és clar que “no tot el que és factible científicamente ja és lícit èticament” i
la reflexió sistemàtica sobre l’home, ésser viu és bioètica. La bioètica implica
la biojurídica, la qual establirà les lleis convenients perquè les experiments
no sobrepassin els límits de la bioètica.
L’eugenèsia és l’estudi dels factors que
millorarien l’espècie humana o fer-ho. Procurar que neixin persones millors.
Plató ja en parlava, i deia que l’espècie humana és millorable donant educació i bon tracte a les persones. Al segle
XIX el sociòleg Quetelet afirma que seria oportú una depuració de l’espècie
humana eliminant als antisocials. Haeckel, basant-se en l’evolucionisme, va trobar
una justificación artificial de l’humanitat amb un govern centralitzat,
sacrificant certs grups (base del nazisme).
Galton (cosí de Darwin i primer a fer ús del
terme eugènesia) afirmava que allò que la natura fa a poc a poc, ho pot fer rápidamente
l’home, encara que delicadament; és el que hom coneix com a eugènesia social,
la qual entrà amb força als EE UU d’Amèrica (cas del Klu Klux Klan amb la raça
negra). Rüdin, a Alemanya és el pare de l’eugenèsia social, amb l’expansió de
les idees racistes. Especificar quin grup pot tenir fills defectuosos és
impossible segons els científics; a totes les races humanes hi ha de tot.
L’any 1948, en la “Declaració dels Drets
Humans”, un dels seus articles afirma que tots els homes tenen dret a contraure
matrimoni i tenir família. L’eugenèsia no es pot aplicar amb els coneixements
actuals que es tenen de la genètica, ja que no hi ha garantia d’establir el
genotip-fenotip. Es pot admetre l’eugenèsia? Si s’entén com afavorir els
factors que poden augmentar les qualitats corporals de la vida humana, podem
dir sí; però si s’hi afegeix evitar que
engendrin aquells qui tenen defectes o qualitats menys nobles, hem de dir que
no. No tan sols diu això l’ètica cristiana, sinó que també la “Declaració Universal
dels Drets Humans” 1948 de les Nacions Unides, ratificada per la UNESCO el
1978, declarant la igualtat fonamental de tots els éssers humans. Tornem a
Plató: millorar el tracte i l’educació de l’ésser humà, en l’àmbit de la
família i la seva protecció (amb els principis cristians).
Però, per una altra banda, hi ha avui dia qui
defensa l’anomenada “Eugenèsia liberal”, com Phillip S. Kircher que diu que
cada individu té la llibertat reproductiva, o sigui la de decidir per el mateix
quins són els caràcters que desitja
promoure i quins evitar en els seus descendents manipulant els gens i rebutjant
els embrions amb gens no aceptables (fecundació “in vitro”) i análisis de les
cèl·lules de l’embrió. És clar que no podem tampoc estar-hi d’acord, segons
l’ètica cristiana.
Un altre punt és la fecundació “in vitro”.
Aquí cal dir que l’Església, ja el 24 de març de 1897 reprovà la fecundación
artificial, com ho és la que es fa “in vitro”. També reprova la destrucció
d’embrions que es pot considerar com un homicidi. També, el diagnòstic prenatal
i postnatal del qui ha nascut o està a punt de néixer, eliminant-lo. Sobre si
seria lícita una clonació humana, o no es pot fer sense matar centenars
d’embrions! Tampoc, engendrar germans sans per salvar els deficients, ja que
moltes vegades s’elimina al sà: la mort d’un embrió sempre seria il·licita.
