Horari del Museu: Dilluns a Dijous: 16 a 19 h. - Divendres: 10 a 11 h. i 19 a 21 h. - Dissabtes i Diumenges: Tancat

dimecres, 19 de gener de 2022

Mn. Francesc Nicolau: S'ha desxifrat tot el genoma humà

Segurament em direu: què s’entén exactament per “genoma humà”? I què vol dir que “s’ha desxifrat”? Quan es parla del genoma d’un ésser viu es vol significar el conjunt del material genètic contingut en l’ADN dels cromosomes i els mitocondris de les cèl·lules. Aquest ADN (àcid desoxiribonucleic) conté la informació per créixer, desenvolupar i actuar tot l’organisme.

Cadena d'ADN muyinteresante.es

Consta d’una llarga sèrie de compostos anomenats bases, que només són quatre de distintes: A (adenina), C (citosina), G (guanina) i T (timina) que es van succeint aparentment sense ordre, però que en realitat fan agrupacions diferents i que són responsables del que es fa a la cèl·lula. S’uneixen amb àcid fosfòric i una pentosa. Cada unitat s’anomena nucleòtid.

Saluteca.com

En els humans que tenim 23 parelles de cromosomes a cada cèl·lula, les bases arriben a 3.100 milions. En el cromosoma 1, que és el que més en té, són 220 milions. I desxifrar un genoma (els gens) corresponen a cada cosa que fa l’organisme. Per exemple, les proteïnes que fabrica el cos humà són ordenades per ternes de les bases que hem dit, ja que fan produir els aminoàcids corresponents de les proteïnes. I pel que fa a l’àcid ribonucleic (ARN), s’esdevé una cosa similar: També són quatre bases, però enlloc de timina (T) la quarta és l’uracil (U). Per exemple la terna AUG causa l’aminoàcid dit metionina.

James Watson

La història de com s’ha anat desxifrant el nostre genoma és llarga. Es va proposar aquesta tasca el 1985 i el 1988 James Watson va engegar el Projecte Genoma Humà. L’any 2000 ja es tenia un primer esborrany i un any després, el 2001, es va aconseguir desxifrar el genoma de la mosca Drosophila melanogaster que “només” té 156 milions de bases en el seu genoma.

Adam Phillipy i Karen Miga

El projecte, però, no es va donar per acabat fins el passat juliol del 2021 quan els científics americans Adam Phillipy i Karen Miga van anunciar que havien aconseguit el desxiframent total gràcies a la convocatòria del consorci Telòmer per mirar de completar la seqüenciació del genoma. Aquesta convocatòria va aplegar 99 científics i desenes més que hi col·laboraren en l’anàlisi de les dades. Així passen de 2000 els nous gens classificats, completant buits extensos que quedaven, i corregint també alguns errors que s’havien fet... una tasca ingent! Nosaltres ens congratulem de la troballa i confiem en la seva utilitat en el camp de la medicina.

Cap comentari:

Publica un comentari a l'entrada