Mn. Francesc Nicolau: QÜESTIONS FONAMENTALS PLANTEJADES PER LA BIOLGIA ACTUAL (II)

Segon cicle de cinc conferències sobre el tema “Qüestions fonamentals plantejades per la biologia actual”, pronunciades per Mn. Francesc Nicolau els dies 11, 18, 25 de març, 1, i 8 d’abril de 2014 a la Sala Sant Jordi del Seminari Conciliar de Barcelona.

1ª Conferència: Com s’arribà al coneixement dels gens transmissors de l’herència biològica

Allò que Mendel havia anunciat el 1856 que hi havia d’haver uns factors hereditaris, per explicar la transmissió dels caràcters que un ésser viu hereta dels seus progenitors, es demostrà amb Thomas.H. Morgan el 1926 que comprovà que realment existien. Aquests factors transmissors s’anomenaren gens. On es trobaven?

El 1869, Miescher va aillar l’ADN, però sense poder fer l’anàlisi, denominant-lo nucleïna. Weissmann exposa la teoria del plasma germinatiu que era el que ara es diu genoma. El 1928 F. Griffith pogué demostrar que eren a l’ADN dels cromosomas i el 1944 es confirmà que era l’ADN, i no pas les proteïnes, el transmissor del material genètic. Avery, aquell any, va trobar que a l’ADN hi havia fosfats, pentoses i bases orgàniques.  I el 1953 Francis Crick i James Watson, gràcies a la difracció amb raigs X, pogueren desxifrar l’estructura allargassada de l’ADN: com una escala de cargol, amb uns esglaons units per enllaços químics de pont d’hidrogen, fets cada un amb dues de les bases següents: adenina, (A amb timina (T), o guanina (G) amb citosina (C) i el “passamà” constituït per l’alternança d’un sucre (desoxirribosa) i un fosfat. Si s’estirés tot l’ADN d’un individu tindria la longitud de 60 vegades la distància Terra-Sol.

L’ADN és la mol·lècula de la vida. La vida és una activitat constant de producció de proteïnes, de la qual, l’ADN n’és el responsable. Aquestes proteïnes són d’una gran complicació, formades per una vintena de diferents aminoàcids, però constituïdes per molts: els que formen l’hemoglobina són 300.

I com es produeixen les proteïnes amb l’ADN? Gràcies al “polinucleòtido-fosforilasa” descobert per Severo Ochoa cap al 1950, s’arribà a desxifrar el “codi genètic”, o sigui, la correspondència entre ADN i proteïnes: a cada triplet de bases, correspon un aminoàcid (dels 20 de disponibles) i, així, es poden formar les llargues cadenes dels aminoàcids que componen cada proteïna (l’anomenat “codi genètic” és el quadre que ens dóna aquesta correspondència). El desxiframent començat el 1961, s’acabà el 1967 per Nirenberg.

Però el problema més gros de determinar vas ser la correspondència de cada gen (fragment d’ADN) amb els caràcters externs, i trigà més a resoldre’s. Gràcies a l’enzim polimerasa es començà el 1970 a identificar les regions de l’ADN i amb les nucleases de restricció s’arribà a descubrir els gens estructurals… i els gens reguladors.

2ª Conferència: El caràcter individual de l’embrió és inqüestionable

Una cèl·lula fecundada es va partint successivament en multitud de cèl·lules, totes amb la mateixa dotació i d’ADN. Cada una s’especialitzarà en una part del cos (músculs, nervis, etc.). Hi ha dues classes de gens, els formatius i els reguladors. Els segons són els responsables de l’especialització. Totes les cèl·lules provenen d’un zigot., el qual ha anat passant per diferents fases: mòrula, blàstula, gàstrula, embrió (amb desenvolupament d’ectoderma, mesoderma i ectoderma), fins a la constitució de l’ésser; l’estudi d’aquest desenvolupament es portat a terme per l’embriologia.

Aquest ésser que surgeix a partir del zigot, està del tot preparat? Les cèl·lules germinals que l’originen, l’òvul i l’espermatozou, són haploides, és a dir, amb la meitat dels cromosomes (n cromosomes). La distància des de la posada de l’espermatozou fins al lloc de la fecundació de l’òvul proporcionalment seria comparable a la que serpara la Terra de la Lluna. Dels milions d’espermatozous, solament un és el que fecunda; després de la fecundació, no permet l’entrada de cap altre. El zigot té tota la potencialitat de l’ésser; és una cèl·lula diploide (amb tots els cromosomes: 2n) normal i mecànicament donaria lloc a l’individu.

Els primers filòsofs, com Aristòtil, pensaven que un ésser humà des de ser un grumoll de matèria fecundada, passava per l’estat de planta, animal i l’ésser racional. Els escolàtics debateren quan l’ànima entrava dins de l’embrió. El dret canònic antic considerava aquest moment quan el fetus era animat. Però, actualment, es considera des del moment de la fecundació òvul-espermatozou; i és a partir d’aquest moment que l’eliminació d’aquest zigot es considera avortament. La legislació dels estats no consideraria avortament fins a unes determinades setmanes després de la fecundació.

Que un zigot fecundat és una vida en marxa ho mostren els gens reguladors. Té ja ànima racional, en el cas humà? No hi ha cap raó científica per dubtar-ne. Ens ho afirma Nicolás Jouve, i altres biòlegs. Ja no rep cap afegit o canvi, vingut de l’exterior en el seu desenvolupament. I té carácter individual? Els embrions fecundats mitjançant el mètode “invitro” durant 14 dies són aptes per implantar-se a l’úter; a partir d’aquella data, comencen a fallar i moren finalment.

Els bessons univitelins (amb la mateixa dotació cromosòmica), que procedeixen d’un embrió que ha sofert un accident abans de 14 dies i s’ha dividit en dos, semblarien demostrar que durant aquests 14 dies encara no hi ha vida, segons Ford. Aquest cas passa dues vegades de cada 1000. Caldrà parlar de preembrió fins al 14è dia? No hi hauria vida humana abans d’aquest moment! La llei espanyola 14/2006 fa servir el terme de preembrió per a dir que no és ésser humà i poder avortar abans del 14è dia. Però és més difícil admetre que de cap vida en brollin dues que no pas que d’una en brolli una altra.

Hi ha qui insisteix: abans de 14 dies el zigot no té plena vida, és ben sabut que necessita la implantació en el cas de trobar-se fora de l’úter fins aquest termini; si no ho fa  no es desenvolupa com cal i acaba amb la mort, com ja s’ha dit més amunt. Per a Kisher el terme preembrió és la gran mentida de la embriologia humana, perquè la individualitat no és incompatible  davant de la divisió. És insostenible des de la biologia i des de la genètica que per a ser individu necessiti  la substantivitat de la mare. Hi ha dependència de la mare, cert, però Com diu Pilar Fernández Beites, l’embrió no forma part de la sustantibilitat de la mare; la seva genètica és diferent; només hi ha necessitat ambiental.

Encara que no fos segura l’autonomia de l’embrió, com que la possibilitat de desenvolupar-se és alta, és reprobable l’avortament des del punt de vista cristià, ja que seria un homicidi molt probable.

Engelhardt té una opinió especial de la digntitat humana. És humà si té les qualitats d’ésser humà. Segons això, els que no tenen intel·ligència (com ara els boigs) s’haurien d’eliminar: l’eutanàsia seria legal. No hi podem estar d’acord

Què podem dir, doncs, de la dignitat humana de l’embrió i, en general, de qualsevol ésser humà? Podem respondre amb Xavier Zubiri; cal distinguir entre “personeïtat” i personalitat. La personalitat es va configurant al llarg de la vida, però la “personeïtat” és de tot humà, i ja mereix ser tingada en compte, es té des del principi; és la base de la dignitat.

3ª Conferència: Qüestions plantejades pel coneixement de l’herència biològica

Una qüestió molt interessant és la de trobar les malalties d’origen genètic i quins són els gens que les originen. Què passa amb els gens quan hi ha una malaltia hereditària? El qui neix amb un gen avariat, què tindrà i què li vindrà?

A l’individu hi ha la meitat dels gens del pare i la meitat dels gens de la mare. L’espermatozou i l’òvul són cèl·lules amb la meitat dels cromosomes que es necessiten per a la cèl·lula normal. A l’unir-se l’espermatozou i l’òvul, del pare vindran 22 cromosomes “normals” (autosomes) i un de sexual, X o Y; de la mare els altres 22 “normals” i el sexual X. Els caràcters externs d’una persona venen dels al·lels del pare i dels de la mare.

Si els gens són idèntics, tindrà el carácter dels progenitors; però si són diferents, donarà un entremig o bé dominarà un d’ells. Però el gen dominant no hi és sempre. Així, doncs, hi ha gens dominants i gens recessius i cal distingir entre genotip i fenotip. El segon seria la manifestación externa del caràcter i el primer una de les tres possibilitats (AA, Aa, aa) en donar el carácter: per tres genotips hi hauria dos fenotips posibles. El color de la pell és un carácter recessiu (però notant el cas de pares blancs i fill de pell fosca). Els caràcters  que depenen d’un  gen són senzills d’estudiar (herència monogénica), però no tant les que depenèn de diversos gens (herència poligènica). Quan l’herència és de la part autosòmica no és fàcil conèixer la regió del cromosoma que origina el caràcter.

Es desprèn que hi ha malalties monogèniques (provocades per un sol gen) i malalties poligèniques (per més d’un). Ja s’han identificat algunes de les monogèniques: la de Huntington, la neurofibratosi de von Recklinghausen, la fibrosi quística, … Però és més difícil identificar les poligèniques. La d’Huttington prové d’una mutació del cromosoma 4 i els seus simptomes són els d’una demència senil prematura. La de Recklinghausen prové d’una mutació del cromosoma 17 i comporta defectes en el sistema nerviós i tumors a la pell. N’hi ha que provenen de gens recessius (es necesitaria la mateixa falla al cromosoma del pare i al de la mare), com certa fibrosi quística. Totes són incurables, ja que no es poden modificar tots els gens de l’individu. Hi ha deficiències poligèniques que condicionen comportaments humans, però els comportaments no depenen exclusivament de la genètica, sinó que poden dependre de l’ambient, l’educació, alimentació i, fins i tot, de la llibertat humana.

I n’hi ha relacionades amb el sexe. Com s’ha dit més amunt, els coromosomes sexuals masculins son XY, mentre que els femenins XX. L’hemofilia  és pròpia dels mascles, perquè provè d’un gen recessiu que es troba en el cromosoma X i no té en l’Y el corresponent que el contrarresti; es dóna en 2 de cada 100.000 habitants. El raquitisme hipofosfòric es propi dels dos sexes ja que prové d’un gen dominant, situat també en un X. El mal de Duchenne que origina una distròfia  muscular, és degut a un enzim proteinic format per 3685 aminoàcids. La “incontinentia pigmenti” que origina ictiosis a la pell, amb la formación d’escates com un eriçó. Als mitocondris (orgànuls respiratoris de la cèl·lula) hi ha un fragment d’ARN, el qual origina caràcters, i la seva alteració, malalties com l’atròfia dels ulls.

Hi ha també malalties hereditàries cormosòmiques, és a dir que provenen de deficiències en els cromosomes. Per exemple, es pot donar el cas que el zigot no sigui diploide (el doble de 23 cromosomes) sinó triploide, o fins i tot tetraploide; aleshores no és viable, Però també pot ser que només es tracti de la duplicación d’un sol cromosoma, i és el cas dels de la Trisomia 21, o síndrome de Down, que es viable, i els nascuts amb aquesta síndrome tenen unes característiques mongoloides ben conegudes. Als cromosomes sexuals, sinó està partit poden donar-se les trisomies XXY, XYY o XXX. La primera és el síndrome de Klinefelter; juntament amb la segona anomalia dónen homes infecunds; a la tercera són éssers d’aspecte femení amb coeficients intel·lectuals baixíssims.

Una malatia genètica important és el càncer. No és hereditari, però sí genètic, perquè prové d’una alteració de gens. El seu origen és una mutació. Quina és la causa? Els possibles causants s’han anomenat oncògens. N’hi ha uns 50 de registrats.

4ª Conferència: Resultat del projecte “Encode” sobre el genoma humà

L’estudi del genoma humà és el problema fonamental de la biologia actual. Aquí es repassarà la història de la genòmica, ciencia que té per objecte l’estudi dels gens humans.

L’interès havia començat a finals del segle XX, en veure que es podia estudiar l’ADN en la seva gradació, es a dir, la manera com les bases nitrogenades es reparteixen. Mitjançant raigs làser es podia identificar cada una d’aquestes bases. El 1984 s’havia fet una reunió de la qual va sorgir el 1986 el “Projecte Genoma Humà” a Estats Units Fou comunicat a molts laboratoris. Es necessitaven molts diners per tirar-ho endavant. El 1988 fou aprovat per les dues cambres parlamentàries nordamericanes.

La realització efectiva va ser obra de 32 laboratoris i hi intervingueren U.S.A (un 65%), Regne Unit, França, Alemanya, Japó i Xina. Els primers resultats s’obtingueren el 1999, amb la seqüenciació del cromosoma 22, el més petit de tots, amb més de 3.000 gens i 33 milions de bases. A l’abril de 2003 es donaren els resultats del núm. 21 (el responsable del sindrome de Down). Molts dels troços de genoma no se sabia a què corresponien. S’havia dit que hi hauria uns 100.000 gens, però es veié que eren molts menys: de 20.000 a 25.000.

El segon capítol de la genòmica és arribar a conèixer la part  funcional dels gens. Precisament, el 2003 s’anomenà projecte ENCODE (d’ENCyclopedia Of DNA Elements) el que a partir d’aquest moment s’emprengué per analitzar les regions de l’ADN que semblaven inoperants (ADN escombraries). Intervingueren 442 científics, dels quals 22 espanyols. I el 5 de setembre de 2012 es donava per acabat el projecte. En 30 articles apareguts a Nature, Genoma Research i Genoma  Biology s’exposen els resultats.

En el 2003 hom creia que només un 1,5-2 del genoma era operatiu, però ara s’ha vist que ho és almenys un 80%. I és que, com digué el nostre Roderic Guigó, les “lents” no hi estaven ben enfocades. S’han trobat 4 milions de seqüències amb activitat. La informació aconseguida fins ara ocuparia un mural de 16 metres d’alçada i 30 km de llargada. Hi ha gens que es superposen; altres semblen distants linealment, però propers en el seu enrotllament.  S’ha vist també que caldria redefinir què és un gen. Són 400 les malaties que s’han pogut relacionar amb els gens corresponents.

Aquest coneixement obtingut, podrà explicar el procés evolutiu? No es veu fàcil. La quantitat de gens no és proporcional al lloc que un vivent ocupa a l’escala evolutiva. I Richard Lewontin ens diu: “L’organisme és més que el seu ADN”. El genoma humà no resulta gaire diferent dels seus organismes més propers, però no és el més llarg. El ratolí té un genoma de 3.300 milions de parells de bases i el nostre 3.175 milions. El bacteri Escherichia coli, només  5.528.000 parells de bases i Treponema pallidum (virus de la sífilis) 1.138.000.

Sidow apunta la possibilitat que de vegades s’hagi duplicat el genoma i encara existeixi ara: hi ha una espècie de gripau que té un genoma de 700 milions de bases i en canvi una altra espècie semblant, el té 3.000 milions.

La mida del genoma no és proporcional a la complexitat de l’organisme. Així, no hi hauria un rellotge mol·lecular de l’ADN. S’han plantejat la qüestió de quina seria la quantitat mínima de gens necesaria per sustentar un ésser viu. S’ha posat entre 265 i 350, però només són elucubracions.

5ª Conferència: Conseqüències ètiques dels resultats del projecte “Genoma Humà”

En el cos humà, quan s’apliquen les descobertes de la genètica, cal dir el punt de vista de l’ètica. Es poden fer embrions de disseny o mèdics? Cal eliminar els defectuosos? Què hem de dir  de les clonacions? Cal aplicar la transgenesi en els gens humans? Què s’ha de fer a l’esdevenidor per a les coses de la manipulación genètica? Què cal dir en cristià sobre les manipulacions que es facin del genoma humà? Són moltes les qüestions que els descobriments biològics han plantejat.

Francis Collins el 1998 presentà en el program ELSI cinc punts a desenvolupar, dels quals el quart era explorar la interferència dels avenços de la ciència amb la filosofia, teologia i ètica. Ara els científics  tenen moltes influències i poden treure profit, però aquest camí pot portar a abusos i desequilibrar o posar en perill la Natura. El 1970 ja havia nascut el terme “bioètica”; cal definir-la  com l’estudi de les aplicacions a la biologia de l’ètica (cristiana).

Reich diu que bioètica és l’estudi sistemàtic de la conducta humana a les ciències de la vida, vist als ulls dels principis morals. Si hem de ser recelosos de les troballes de la Ciència, però com s’ha dit més amunt, si de com s’apliquen. Com diu des de Roma Francesco d’Agostino és clar que “no tot el que és factible científicamente ja és lícit èticament” i la reflexió sistemàtica sobre l’home, ésser viu és bioètica. La bioètica implica la biojurídica, la qual establirà les lleis convenients perquè les experiments no sobrepassin els límits de la bioètica.

L’eugenèsia és l’estudi dels factors que millorarien l’espècie humana o fer-ho. Procurar que neixin persones millors. Plató ja en parlava, i deia que l’espècie humana és millorable donant  educació i bon tracte a les persones. Al segle XIX el sociòleg Quetelet afirma que seria oportú una depuració de l’espècie humana eliminant als antisocials. Haeckel, basant-se en l’evolucionisme, va trobar una justificación artificial de l’humanitat amb un govern centralitzat, sacrificant certs grups (base del nazisme).

Galton (cosí de Darwin i primer a fer ús del terme eugènesia) afirmava que allò que la natura fa a poc a poc, ho pot fer rápidamente l’home, encara que delicadament; és el que hom coneix com a eugènesia social, la qual entrà amb força als EE UU d’Amèrica (cas del Klu Klux Klan amb la raça negra). Rüdin, a Alemanya és el pare de l’eugenèsia social, amb l’expansió de les idees racistes. Especificar quin grup pot tenir fills defectuosos és impossible segons els científics; a totes les races humanes hi ha de tot.

L’any 1948, en la “Declaració dels Drets Humans”, un dels seus articles afirma que tots els homes tenen dret a contraure matrimoni i tenir família. L’eugenèsia no es pot aplicar amb els coneixements actuals que es tenen de la genètica, ja que no hi ha garantia d’establir el genotip-fenotip. Es pot admetre l’eugenèsia? Si s’entén com afavorir els factors que poden augmentar les qualitats corporals de la vida humana, podem dir sí; però si  s’hi afegeix evitar que engendrin aquells qui tenen defectes o qualitats menys nobles, hem de dir que no. No tan sols diu això l’ètica cristiana, sinó que també la “Declaració Universal dels Drets Humans” 1948 de les Nacions Unides, ratificada per la UNESCO el 1978, declarant la igualtat fonamental de tots els éssers humans. Tornem a Plató: millorar el tracte i l’educació de l’ésser humà, en l’àmbit de la família i la seva protecció (amb els principis cristians).

Però, per una altra banda, hi ha avui dia qui defensa l’anomenada “Eugenèsia liberal”, com Phillip S. Kircher que diu que cada individu té la llibertat reproductiva, o sigui la de decidir per el mateix quins són els caràcters  que desitja promoure i quins evitar en els seus descendents manipulant els gens i rebutjant els embrions amb gens no aceptables (fecundació “in vitro”) i análisis de les cèl·lules de l’embrió. És clar que no podem tampoc estar-hi d’acord, segons l’ètica cristiana.

Un altre punt és la fecundació “in vitro”. Aquí cal dir que l’Església, ja el 24 de març de 1897 reprovà la fecundación artificial, com ho és la que es fa “in vitro”. També reprova la destrucció d’embrions que es pot considerar com un homicidi. També, el diagnòstic prenatal i postnatal del qui ha nascut o està a punt de néixer, eliminant-lo. Sobre si seria lícita una clonació humana, o no es pot fer sense matar centenars d’embrions! Tampoc, engendrar germans sans per salvar els deficients, ja que moltes vegades s’elimina al sà: la mort d’un embrió sempre seria il·licita.